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A descoberta consiste em ver o que todos viram e em pensar no que ninguém pensou. Domingo, 16 de dezembro de 2012. É uma mutação cromossómica autossómica numérica, pelo que provoca uma alteração do cariótipo típico da espécie, apenas em autossomas. É caracterizada por uma trissomia no cromossoma 13, isto é, a presença de 3 cromatídeos, sendo portanto uma aneuploidia. Microcefalia e testa achatada;.
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